近日，我校作物逆境与高效生产全国重点实验室西北旱区果树发育生物学团队联合国内外多家单位，在Nature Communications上发表了题为 《Genome sequencing of ‘Fuji’ apple clonal varieties reveals genetic mechanism of the spur-type morphology》 的研究论文，揭示了苹果芽变基因组学基础和短枝型变异的遗传机制。蔡钰东、高秀华、毛江萍、刘昱、童路和陈锡龙为该论文第一作者，我校张东教授、姜雨教授、毛江萍副教授和美国康奈尔大学费章君教授为该论文的通讯作者。
图1 a富士的二倍体基因组组装；b 基于二倍体基因组的变异检测流程
苹果、柑橘和梨等多年生果树产生体细胞变异，形成优势性状，从而为芽变育种提供基础。苹果育种中超30%品种通过芽变选种培育。富士苹果芽变品种展现出短枝型、着色和成熟期等优良性状，但对苹果芽变的基因组基础和短枝型芽变的致因变异认识有限。
为解决苹果高杂合度导致的变异检测难题，研究团队结合Pacbio长读长测序数据、家系数据和Hi-C数据，构建了完全定相的高质量二倍体基因组。该基因组将绝大多数染色体组装到T2T级别，并首次将富士的两套染色体分别构建为来源于‘国光’和‘元帅’的两组单倍体基因组(Fuji_Ral和Fuji_Del)。基于此，研究团队开发了基于二倍体基因组的体细胞变异检测流程，提高了序列比对质量，降低了假阳性，成功排除了品种间共享的杂合胚系变异干扰。
研究发现，短枝型性状存在于富士谱系的多个分支上，表明短枝型品种可能有不同的起源。主要短枝型品种在MdTCP11基因上游启动子区域存在一段167 bp的杂合序列缺失，与MITE转座元件重叠，存在甲基化修饰。短枝型品种在该区域的甲基化水平较低，MdTCP11表达量显著升高，MITE序列的缺失能增强基因表达活性。过表达MdTCP11导致苹果株高降低，表明MdTCP11在短枝型品种节间发育中具有重要作用。
基于以上研究，研究团队已成功选育多个短枝型芽变品种优系，其中‘丰富2021’优系正在申请国家登记，并在陕西、甘肃和新疆等地试栽表现良好。在没有灌溉条件的果园，短枝型品种嫁接抗性好的乔化砧木或半矮化砧木，成为实现树体矮化的有效途径，形成了乔化短枝型的中国式矮化栽培模式，已在生产中大面积推广应用。短枝型品种短枝比例高、易成花结果，同化产物更多分配到果实中，显著提高经济系数，是一种低消耗高产出的生态友好品种。
图2 a 富士短枝型芽变和标准型树体观察；b 富士芽变品种的系统发育树
图3 a 苹果短枝型和标准型形态观察；b 苹果短枝型和标准型MdTCP11启动子序列对比；c MdTCP11过表达苹果表型鉴定和统计
该研究成功组装了富士苹果T2T级别基因组，开发了基于二倍体基因组的体细胞变异检测流程，并构建了74个富士芽变品种的高精度体细胞变异图谱，为苹果芽变品种选育和短枝型性状遗传改良提供了理论基础。揭示了富士苹果80余年芽变选种的基因组学基础，解析了短枝型变异的遗传学机制，为提高芽变选种效率和短枝型性状遗传改良提供了理论指导和基因资源。该项工作依托作物抗逆与高效生产全国重点实验室、国家苹果改良中心和园艺科学研究中心等平台完成，得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划、国家苹果产业技术体系、国家级人才项目和学校“双一流”学科群建设专项等项目的资助。
编辑：王学锋
终审：李筱英
